2025年6月10日6:00，43岁的李女士在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。据了解，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市后的全国首方。
这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。
患者在北医三院接受注射治疗
李女士因不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部的紧密协作下，北医三院高效完成了药物引进和采购流程，确保了此次首方治疗的顺利实施。
治疗结束后，北医三院神经内科主任、我国著名神经病学专家樊东升教授来到病房，看望并慰问了这位具有特殊意义的首方患者。
樊东升教授看望患者
托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。它突破了传统治疗仅能缓解症状的局限，首次实现了针对病因的精准干预。该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。
其核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。此次正式应用于临床，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新纪元。
