每种疾病的发生一般都有一些特定的因素存在，而这些因素能够直接引发疾病的入侵。今天我们给大家介绍的是地中海贫血，这也是一种人们生活中经常会遇到的一种疾病。
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
珠蛋白生成障碍性贫血是由什么原因引起的?
(一)发病原因
1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链，若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目，若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病;若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链，若自父母继承了异常β基因，则导致本病，自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻，若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
(二)发病机制
1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行，但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工，mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏，当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血，当α链完全缺如时，胎儿期无 HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。
胎儿水肿综合征：胎儿父母均为正常α基因和α0基因的杂合子，即父母双方均为(--/αα)，胎儿不幸继承了父母双方的α0基因，即4个α基因均缺失，无α链生成，正常胎儿HbF(α2γ2)缺如，而γ链自行聚合形成Hb Barts(γ4)，Hb Barts的氧亲和力高，向组织释放氧很少，导致胎儿窒息死亡，本病胎儿大多在妊娠30～40周时成为死胎而流产，或早产后数小时而死亡。
血红蛋白H病：患者父母中一方是α0珠蛋白生成障碍性贫血性状(--/αα)，另一方是α珠蛋白生成障碍性贫血性状(αα/-α)，患者自父母双方继承了异常α基因(-/-α)导致了血红蛋白H病，本病患者仅能生成少量α珠蛋白链，α/β链合成比例约为0.3(正常比例应为1.0)，由于α链不足，无α链配对的β链自行聚合成β4四聚体，即HbH，HbH不仅氧亲和力高，向组织释放氧少，而且不稳定，易在红细胞内发生沉淀形成HbH包涵体，导致红细胞在脾内破坏。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血本病的分子病理相当复杂，已知有50种以上的β基因突变可导致本病，这些基因突变大致可划分为5类：
①基因片段缺失，导致β链合成缺如;
②转录突变，单一碱基的点突变发生在β基因转录调控区内，降低β基因的转录，导致β链合成不足;
③加工突变，即点突变发生在影响mRNA加工形成的区域，导致β链合成缺如或不足;
④终止密码突变，点突变发生在翻译终止密码上，形成异常mRNA，导致β链合成缺如;
⑤移码突变，一个或数个(非3个或3的倍数)碱基的缺失或插入，使β基因碱基排列发生框架移位，导致β链合成缺如，由于β链的不足或缺失，未能与β链配对的α链是不稳定的，会发生沉淀，在红细胞内形成α链包涵体，导致红细胞在骨髓内或脾脏内破坏，本病的HbA(α2β2)减少而 HbF(α2γ2)，HbA2(α2δ2)增多，HbF增多的机制可能是会HbF的红细胞(称F细胞)寿命较长缘故，HbA2增多的机制一是HbA相对减少，二是β基因突变使相邻的δ基因表达增高缘故。
珠蛋白生成障碍性贫血有哪些表现及如何诊断?
1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸，肝脾肿大，继发感染，服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血，合并妊娠可加重贫血，患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热，纳差，腹泻，黄疸，肝，脾逐渐肿大，3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力，骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部，顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容，患者发生下肢慢性溃疡，发病愈早，症状愈重。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查，家系调查或合并其他疾病进行检查时发现，查血或可发现少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2轻度增多，少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸，轻度脾大溶血性贫血，红细胞内包涵体，血红蛋白电泳出现HbH带，可以诊断肯定，若能测定珠蛋白链合成比率，证实α/β链合成比率为0.3～0.6，而非正常比率1.0，则可进一步确诊，近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α)，做出基因诊断，家系调查可发现患者父母分别为α和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。
1.α珠蛋白生成障碍性贫血
2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血根据幼年发病，严重溶血性贫血，发育不良，肝脾肿大，特异骨骼X线征象，血红蛋白电泳示HbF>30％诸特点，临床诊断不难，家系调查，α与β链合成比率测定及基因分析可进一步确诊，目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法，或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血患者父母中有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA2增高而HbF正常或轻度增多，符合上述表现者可诊断为杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血，应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别，α/β合成比率测定可进一步明确诊断，采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。
以上就是针对地中海贫血的发作性进行简单的分析，相信大家看了之后也有所了解，也希望人们能够及时了解地中海贫血的其他相关常识，这样才能更好的做好发生地中海贫血的预防工作，才能多给自己的健康做一个保证。希望有这种症状的要及时接受治疗，以免病情恶化。最后衷心祝愿地中海贫血患者早日康复。
轻度地中海贫血
现在在我国有少数的孩子患有地中海贫血症的，这个都是遗传基因导致的，一般通过检查都是可以确定的，这个治疗难度也是大的，常常是采用数学等方式治疗的，效果还可以的，就是有的会复发的，下面就给各位介绍关于地中海贫血症的健康知识的。
一、a型轻度地中海贫血症状
轻型的症状：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。
二、地中海贫血症的治疗方法
1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周HB≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使HB含量维持在100g/L以上。
上面就是地中海贫血的症状以及治疗方法的，一般是手术或者是输血治疗的，不过知识缓解症状的，有的是采用骨髓移植的，这个也是比较彻底的，因为输血的话是临时方法的，有的患者是无效的，生存质量越来越差的，有的甚至要切除脾脏的。