提到贫血，我们经常会想到面色苍白、身体虚弱等症状，这也是贫血最基本的临床症状。其实不同类型的贫血有不同的特异性表现，地中海贫血作为一种珠蛋白生成障碍性贫血，也有自己的特殊表现，以下是地中海贫血患者的临床症状和体征。
1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。
地中海贫血属于基因缺陷性贫血，病情也有轻重之分，纯合子的患者会有较重的临床症状，杂合子的患者临床症状较轻，所以治疗起来也不一样。地中海贫血患者在幼儿时就会表现出一些临床症状，在疾病诊断时要询问患者的病史、家族史、再配合一系列的检查等才能明确病因。