血常规多无异常，但偶有贫血。活动期血象变化多为周围血淋巴细胞中度减少。嗜酸性粒细胞可暂时性增高。偶见血小板减少及紫癜。血沉可加快；有2％～10％合并高钙血症和高尿钙症。免疫球蛋白浓度一般增多，IgM、IgA和IgG升高，黑人多于白人。C-反应蛋白少数病例可增高。病变侵及骨骼和肝脏时，碱性磷酸酶可升高。
胸部体检通常正常（但X线可能存在广泛异常）。除了Lofgrens综合征之外，通常无发热。其他阳性体征多与特殊器官系统的肉芽肿或纤维化有关。如皮下结节或肌肉结节。裂隙灯检查可能发现眼部病变。触诊可及淋巴结中度增大和肝脾肿大。趾指变形提示骨骼病变，慢性病例可表现出指（趾）甲缺乏营养。此外，还可能存在急性关节炎体征。
一、普通透视检查和胸部的CT检查
胸片是发现胸内结节病的主要手段，主要表现在以下几个方面：
1、胸内淋巴结肿大：包括肺门、纵隔淋巴结肿大。肺门淋巴结肿大以两侧对称性为特征，占90％～95％，仅一侧肺门淋巴结肿大者只占1％～3％。右侧肺门肿大一般较左侧明显。多组淋巴结肿大是其特点。增大的各组淋巴结则可以大小接近，也可以某组淋巴结增大更为突出。肿大的淋巴结境界清晰，密度均匀，呈圆形或马铃薯形。纵隔淋巴结肿大在后前位片上，表现为一侧或双侧纵隔阴影增宽，约有半数病例伴有右上气管旁淋巴结肿大。最常侵犯的淋巴结为双侧肺门、右上纵隔和主动脉窗淋巴结。
2、肺实质改变：
①间质性改变：最为常见，病变轻微时表现为肺纹理增粗，有时出现粗乱的索条影。有时交织成网。
②肺泡型改变：表现为边缘不清的片、絮状阴影，呈节段分布。
③粟粒样改变：呈双肺散在粟粒状阴影，边缘清楚，直径约1mm。
④肺内肉芽肿性病变：表现为肺内多发性大结节，不超过叶间裂。此种变化极为少见。
⑤纤维瘢痕病变：双肺毛玻璃状阴影、网状影、结节状影，并可夹杂境界不清的浸润性阴影，是结节病的晚期表现，可并发肺大疱、空洞、囊状支气管扩张、气胸，最后发展为肺动脉高压和肺心病。
3、胸膜病变：过去认为结节病一般很少侵犯胸膜，出现胸腔积液者少于1％；现证实结节病合并胸膜病变并不少见，近年来的统计有积液者可达10％，但一般不引起大量胸腔积液。
目前国际上将胸内结节病按X线表现分为五期：0期：肺部X线检查正常。常表现为肺外结节病，见于5％～10％的病例；I期：双侧肺门和（或）纵隔淋巴结肿大，而无肺浸润，约见于40％的病例；Ⅱ期：双侧肺门淋巴结肿大同时有肺野病变，见于30％～50％的病人；Ⅲ期：肺部弥漫性病变，不伴淋巴结肿大，见于15％的病人；Ⅳ期：广泛的肺纤维化、肺大疱、肺囊肿，预后很差。本病开始以肺泡内病变为多见。肺野病变、纤维化病变为进展时期的特征。
二、活组织检查是确诊结节病的重要手段
若临床表现、胸部X线检查符合结节病，组织学上证明有非干酪性上皮样细胞肉芽肿形成或Kveim-Siltzbach皮肤试验阳性，诊断即可确定。可供活组织检查的组织有浅表淋巴结、纵隔淋巴结、肿大的腮腺、鼻黏膜病变、皮下结节、眼结合膜和肺组织等。
三、Kvein试验
是一种特异性细胞免疫异常反应。方法如下：在无菌操作下，将结节病淋巴结的组织捣碎，加入生理盐水稀释成1∶10浓度后，用纱布过滤，滤液在60℃下消毒两小时，经过需氧和厌氧培养及豚鼠接种而确定无菌后，加入等量的石炭酸的生理盐水，稀释成含0.25％石炭酸的抗原，试验时，0.1～0.2ml抗原于前臂内侧注射皮内，6周后，在注射部位作皮肤活检，如有典型的结节病，病理学改变则为阳性。结节病患者对Kvein试验阳性率达90％以上。健康人及其他病患者的假阳性率很低，只占6.5％，因此本试验诊断价值很高。随着疾病缓解，此试验可转为阴性。
四、支气管肺泡灌洗
正常人BALF中淋巴细胞数不应超过10％，结节病时可增至33％，甚至高达60％。一般认为，BALF中淋巴细胞数增多，20.5％对活动性结节病的诊断有一定意义，其敏感性为69.1％，但特异性较差，为56.3％。BALF中增多的淋巴细胞主要为T淋巴细胞，T辅助性淋巴细胞（CD4+）的百分比明显增高，而T抑制性淋巴细胞（CD8+）的百分比则下降或无变化，CD4+/CD8+比值增高是活动期结节病的表现。正常人BALF中CD4+/CD8+比值为（1.5～1.8）∶1，结节病活动期CD4+/CD8+比值可达正常的5～10倍。而外周血中CD4+/CD8+比值（1∶2）与BALF中CD4+/CD8+比值呈高度分离现象。
五、皮内试验
首次以1∶2000旧结素0.1ml作皮内试验，如阴性，再用1∶100旧结素0.1ml作皮试，如仍阴性，有助于结节病的诊断。
六、放射性核素肺扫描
枸橼酸盐67Ga注入人体后可以被正常或异常的细胞组织所吸收。由于炎症区血流增加，血管溢漏，并因67Ga与炎症细胞和蛋白结合，故67Ga多聚集于病变区。典型的结节病的67Ga放射性核素征象头面部为熊猫征（pandasign），即头面部的两侧泪腺、鼻黏膜、两侧腮腺均有放射性核素浓聚，看上去似熊猫的面部外观；双侧肺门和纵隔淋巴结处也有放射性核素的浓聚，与增大的淋巴结一致，称为lambdasign，因为其外观看起来似一个倒置的Y，或阿拉伯字母。pandasign和lambdasign除了见于结节病以外，很少见于其他疾病，因此可以协助诊断。67Ga虽是反映肺部结节病活动性较为灵敏的检查，但由于肺的其他肉芽肿性疾病，如铍肺或肺炎、肺肿瘤等疾病时，67Ga放射性核素扫描也可呈阳性反应，因此不能单独用于结节病的诊断。
七、血清血管
紧张素I转化酶（sACE）活性ACE主要存在于肺泡巨噬细胞和类上皮细胞的表面。有人认为，sACE活性增高与全身的肉芽肿负荷有关。根据我国对875例结节病患者的测定结果，sACE的平均值为37、57、6U/ml，37、52S（标准差）为异常。活动期病人有60％～81％sACE增高，晚期水平正常。sACE活性随病情的变化而改变，病情缓解时，sACE活性逐渐下降直至恢复正常。病情复发时，sACE活性再度增高。因此sACE活性的测定对活动期结节病的判断和观察病情演变有一定意义。但因有一定比例的假阳性和假阴性，所以sACE测定对结节病的活动性的判断价值有限。