亚急性联合变性的检查包括有周围血象及骨髓涂片检查、胃液分析、脑脊液检查等,其具体检查方法如下所述。
一、周围血象及骨髓涂片检查
1、贫血患者,外周血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血,血网织红细胞数减少,黄疸指数增高。
2、血清维生素B12含量降低,正常值为110~660pmol/L(140~900μg/L),低于100μg/L考虑诊断维生素B12缺乏症。但目前认为血清维生素B12水平不能准确反应机体是否真正缺乏维生素B12。血清维生素B12随其结合蛋白量的改变而改变,如果存在维生素B12的转运和代谢障碍,影响其依赖酶的活性,使细胞不能充分利用有活性的甲基维生素B12和腺苷维生素B12,仍可导致亚急性联合变性(SCD)的发生。故仅凭血清维生素B12水平来衡量维生素B12是否缺乏不可靠。目前我国还不能常规检测细胞内维生素B12水平,因此不能确定血清维生素B12水平升高或正常者是否存在细胞内维生素B12缺乏。
3、注射维生素B12,100μg/d,10日后出现显著的网织红细胞增多,有助于SCD临床诊断。
4、血清维生素B12含量正常者可行Schilling试验:口服放射性核素57钴标记维生素B12,测定尿、粪中排泄量,正常人吸收量为62%~82%,尿排出量为7%~10%,可发现患者维生素B12吸收缺陷,粪便放射性核素57钴标记维生素B12排泄量明显增多而尿排泄量明显减少。但由于此试验使用放射性物质以及操作繁琐等原因,目前已较少应用。
5、血清抗内因子抗体有助诊断。
6、维生素B12缺乏,导致其代谢过程中的两种物质即同型半胱氨酸(HCY)和甲基丙二酸(MMA)在体内聚集增加。血清中HCY及MMA聚集可反映细胞内维生素B12活性,即功能维生素B12的情况。近年的研究认为全转运谷氨酸素(holoTC)是维生素B12缺乏的最早的参数,holoTC降低加上MMA浓度的增加预示代谢中的维生素B12缺乏,此时可能仍然无临床症状,建议在亚临床时就进行治疗。但目前这些指标临床实效性仍有待验证。
二、胃液分析
多数患者注射组胺作胃液分析,发现抗组胺性胃酸缺乏,少数患者胃液仍有游离胃酸。
三、脑脊液检查
多正常,少数病例可有轻度蛋白升高。
四、MRI
MRI示脊髓病变部位呈条形点片状病灶,T1WI低信号,T2WI高信号,多数有强化。病变多位于后索,后、侧索同时受累者相对少见,一般无单纯侧索受累。
五、电生理
对SCD患者常规行肌电图、体感诱发电位、运动诱发电位和视觉诱发电位等电生理检测总的异常率较高,可在临床症状出现前或在SCD早期出现,对SCD诊断具有极高的敏感性。