中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital o
中国中医科学院广安门医院 010-83123311
中国中医科学院广安门医院(暨中国中医科学院第二临床医药
浙江大学医学院附属第一医院 (0571)87236666 87236114
1947年11月,浙江大学竺可桢校长远见卓识,运筹于胸
安徽省立医院 0551-118114(预约挂号),0551-62283114(总机)
医院前身为合肥基督医院,始建于1898年,历经风雨洗礼
湘雅二医院 (0731)85295888
上海市第六人民医院 021-64369181
上海市第六人民医院始建于1904年,2002年成为上海
上海市第一妇婴保健院 (021)54035206
上海市第一妇婴保健院创建于1947年2月,是我国最早成
中国中医科学院西苑医院 62835678 62835252
中国中医科学院西苑医院中国中医科学院西苑医院(简称“西
广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 020-81886332
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年,是一所以神经科学
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
上海长征医院 021-81886999
上海长征医院是中国人民解放军第二军医大学第二附属医院,
中国医科大学附属第一医院 024-961200(总机),024-83283888/2888(综合服务台),024-83283333
中国医科大学附属第一医院是国内一所大型综合性三级甲等医
首都医科大学附属北京中医医院 010 - 52176823
北京中医医院始建于1956年,是北京市唯一的一所市属综
北京积水潭医院 010-114(预约挂号),010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
——精诚、精艺、精心 为人民健康服务 北京积水潭医院是
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数... [详细]