浙江大学医学院附属第二医院 (0571)87783777
浙江大学医学院附属第二医院（简称“浙大二院”）创建于1
中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital o
上海交通大学医学院附属仁济医院南院 021-58752345
作为上海市政府“5+3+1”重点项目，上海交通大学医学
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年，是一所以神经科学
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
中国医科大学附属第一医院 024-961200(总机),024-83283888/2888(综合服务台),024-83283333
中国医科大学附属第一医院是国内一所大型综合性三级甲等医
哈尔滨医科大学附属第一医院 0451-85553099(咨询),总机：85556000
哈尔滨医科大学附属第一医院于1949年在哈尔滨市院卫戍
山西省儿童医院 0351-3360320(咨询),0351-3360752(门诊),0351-3360701(医务科)
山西省儿童医院、妇幼保健院建于1947年。现编制床位1
重庆西南医院 023-65318301
江苏省中医院 025-86618472、86518612、86617141-20300/20130
江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）创建于1954年
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 021-63846590
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（简称“儿中心”
河南省人民医院 0371-65580070
拥有116年历史的河南省人民医院——政府举办的公立医疗
湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于19
上海长征医院 021-81886999
上海长征医院是中国人民解放军第二军医大学第二附属医院，
首都医科大学附属北京中医医院 010 - 52176823
北京中医医院始建于1956年，是北京市唯一的一所市属综
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
