北京积水潭医院 010-114(预约挂号),010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
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广东省人民医院 020-83882222(预约中心),020-83827812(总机),020-81884713 (惠福分院总机)
广东省人民医院（广东省医学科学院）创建于1946年，综
中国中医科学院广安门医院 010-83123311
中国中医科学院广安门医院(暨中国中医科学院第二临床医药
上海市第一妇婴保健院 (021)54035206
上海市第一妇婴保健院创建于1947年2月，是我国最早成
青岛大学附属医院 0532-82911847(总院咨询),0532-82918181(黄岛咨询),0532-82913225(东部咨询),0532-82912729(市北院区),0532-82911219(挂号处)
青岛大学附属医院始建于1898年，是一所集医疗、教学、
上海市儿童医院 021-62474880(总机);泸定路院区直线:021-52976020;北京西路院区:021-62474880-82117
上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一
浙江大学医学院附属第一医院 (0571)87236666 87236114
1947年11月，浙江大学竺可桢校长远见卓识，运筹于胸
湘雅二医院 (0731)85295888
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
中国中医科学院西苑医院 62835678 62835252
中国中医科学院西苑医院中国中医科学院西苑医院（简称“西
首都医科大学附属北京妇产医院 010-114或010-116114(预约挂号),010-52276666(东院区总机),010-52277666(西院区总机)
首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院是集医疗、
河北省儿童医院 0311-85911234(总机),0311-85911000(院办公室),0311-85911120(急救)
河北省儿童医院、河北省第五人民医院、河北省儿科研究所创
温州医科大学附属第一医院 0577-55578166
（又名浙江省立温州第一医院）是浙江省属三级甲等综合性医
中国医学科学院肿瘤医院 010-67781331
中国医学科学院肿瘤医院，始建于1958年，原名日坛医院
广东省妇幼保健院 越秀020-61118611 番禺020-39151611
广东省妇幼保健院创建于1944年，隶属广东省政府的专业
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
