上海长征医院 021-81886999
上海长征医院是中国人民解放军第二军医大学第二附属医院，
广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 020-81886332
中山大学孙逸仙纪念医院 020-81332199
一、历史悠久 中山大学孙逸仙纪念医院（中山大
北京积水潭医院 010-114(预约挂号),010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
——精诚、精艺、精心 为人民健康服务 北京积水潭医院是
上海市儿童医院 021-62474880(总机);泸定路院区直线:021-52976020;北京西路院区:021-62474880-82117
上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一
上海市第六人民医院 021-64369181
上海市第六人民医院始建于1904年，2002年成为上海
山西省儿童医院 0351-3360320(咨询),0351-3360752(门诊),0351-3360701(医务科)
山西省儿童医院、妇幼保健院建于1947年。现编制床位1
湘雅二医院 (0731)85295888
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年，是一所以神经科学
青岛大学附属医院 0532-82911847(总院咨询),0532-82918181(黄岛咨询),0532-82913225(东部咨询),0532-82912729(市北院区),0532-82911219(挂号处)
青岛大学附属医院始建于1898年，是一所集医疗、教学、
河南省人民医院 0371-65580070
拥有116年历史的河南省人民医院——政府举办的公立医疗
四川省人民医院 028-87393999
武汉大学人民医院 027-88041919
武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，也为武汉大学第一
中国医学科学院肿瘤医院 010-67781331
中国医学科学院肿瘤医院，始建于1958年，原名日坛医院
首都儿科研究所附属儿童医院 010-114(预约挂号),010-85695555(总机),010-85695352(挂号咨询)
首都儿科研究所附属儿童医院是三级甲等医院、爱婴医院、北
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
