绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。
自20 世纪60 年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快，继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈、经腹壁取绒毛，近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞，可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测，或提取DNA 进行PCR 扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20 周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5％。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12 周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2 个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
本病为遗传病，目前尚无特效疗法。遗传病的预防显得更为重要。应避免近亲结婚。防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，达到优生优育的目的。