PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析。长期治疗以控制蛋白质饮食为主,给予不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的配方奶,并保证足够热量的供应,补充左旋肉碱利于丙酰CoA的代谢和排除。在反复出现代谢失代偿时,可考虑进行器官移植。
饮食限制。长期治疗以限制天然蛋白质饮食为主,但要保证足够的蛋白质和能量。PA患儿在确诊时多已伴生长发育落后,在给予推荐量的特殊配方治疗6个月研究发现,患儿发育和营养状态明显改善。每日所需总蛋白质量,婴儿为2.5~3.5g/kg,儿童为30~40g,成人为50~65g,不足部分以不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白质替代。同时避免饥饿,抑制肌肉组织和脂肪组织代谢。
口服药物。左旋肉碱有利于与体内的酸性物质结合,促进酸性物质的代谢和排出,急性期:100~200mg/(kg d),静脉滴注;稳定期:50~100mg/(kg d),口服。部分患儿使用后可出现轻度腹泻。新霉素或甲硝唑 由于体内丙酸一部分是由肠道细菌的代谢产生吸收入血液,新霉素和甲硝唑可抑制肠道细菌的繁殖代谢,减少肠道细菌代谢产生丙酸。用法:新霉素50mg/(kg d),甲硝唑10~20mg/(kg d)。由于长期使用抗生素可能导致肠道内菌群紊乱,不建议长期使用,可在急性期使用。氨甲酰谷氨酸口服促肠蠕动剂可明显降低血氨水平,减少尿丙酰甘氨酸的排泄,增加游离肉碱和总肉碱水平,从而改善PA患儿代谢稳定性氨甲酰谷氨酸在PA急性失代偿期对高血氨有解毒作用,在口服6h后血氨水平降至正常,可避免进一步的透析治疗。氨甲酰谷氨酸是一种安全有效的治疗药物。
肝移植。近几年肝移植作为一种治疗PA的方法已取得明显进步。Barshes等对12例接受活体肝移植的PA患儿研究显示,1a内存活率为72.2％,一些患者临床症状明显改善,无需进行饮食限制和其他医学治疗。辅助性原位肝移植为原位肝移植的一种,保留了患儿部分肝脏,以便将来进行基因治疗并且具有为移植失败的病例提供暂时性功能支持的优势。1例接受辅助性原位肝移植10a的患者,未进行饮食控制和药物治疗,临床和生化指标正常,精神运动发育和智力水平接近正常 。由 于多数PA患儿伴有严重的脑损伤,肝移植应早期并且在患儿身高>-2s时进行。肝移植的预后与患儿身高增长延迟程度有关,身高<-2s患儿明显较无身高落后的患儿差 。