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遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查?

4、红细胞膜蛋白定量测定:绝大多数HS有1种或多种膜蛋白缺乏,直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白,但结果不够精确,尤其用于测定锚蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量,膜收缩蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。

5、分子生物学技术的应用:应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常,如采用限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)或串联重复数分析(RNTR)可以确定HS和某个基因的相关性,用单链构象多态性分析(SSCP)、聚合酶链反应(PCR)结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。

6、其他:血清胆红素增高以间接胆红素增高为主,多数在(27.4±18.8)μmol/L;血清结合珠蛋白含量下降,乳酸脱氢酶增高,抗人球蛋白试验(Coombs试验)阴性;骨髓象红系细胞增生,有核红细胞高达25%~60%;血清叶酸水平一般降低。

7、根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、心电图、X线等检查。

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