二、二碱基氨基酸尿症：本病系常染色体隐性遗传病，是该编码转运蛋白的基因突变的结果，由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。
临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数纯合子可有智力减退；Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重，血浆二碱基氨基酸浓度降低，近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍，由于缺乏底物赖氨酸，精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍，不能完全解毒，故患者出现蛋白质不耐受现象，表现为高氨血症，呕吐，腹泻，生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病，确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。
三、高胱氨酸尿症：本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病，仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍，患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加，二碱氨基酸排量正常，一般无尿路结石。
四、Hartnup病：临床表现呈发作性，症状常出现于儿童期，青春期，以后自行缓解，本病全身主要表现有：
1、糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色，干燥有鳞屑，或皲裂，起泡和渗出，有光敏感，阳光晒后加重，对烟酰胺治疗反应良好。
2、发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期，表现为步态不稳，四肢震颤，可有不自主舞蹈状动作，眼聚集力差，眼球震颤，常有复视，严重者可有发作性虚脱或昏厥，偶有精神症状和情绪不稳定，幻觉，谵妄或痴呆等，发作一般不超过1周，自行缓解，不留后遗症，智力一般正常或轻度损害，身材较矮小。
3、特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别。