各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性，各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓，特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。
一、胱氨酸尿症：该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊，主要临床表现为：
1、特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸），尿胱氨酸排泄量较大者（平均每天排出可达730mg）可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。
2、尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性尿中溶解度下降，形成结石，胱氨酸结石占肾结石的1％～2％，黄棕色，质硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常为多发性，不完全透X线，有淡薄阴影，因含有二硫化物，故不及钙性结石密度阴影，结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，一般常引起的症状为肾绞痛，血尿，尿路梗阻，及继发尿路感染，晚期可引起肾功能不全。
如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症，研究提示，胱氨酸尿症患者的家系中，也可有若干无结石的胱氨酸尿轻症患者。
3、躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸（特别是赖氨酸）丢失有关。
4、吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿中排出。
5、其他：少数患者可合并高尿酸血症，低钙血症，血友病，肌萎缩，胰腺炎，色素性视网膜炎等。