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Usher综合征的临床表现

作者:中华网 2020-01-08 17:38:00

Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,具有遗传异质性。本病的临床症状主要有耳科表现、眼科表现和其它表现,具体如下: 耳科表现 先天性双耳感音神经性聋,有些表现为全聋或聋哑,并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+),宽步基步态。内耳大体形态正常。对25例Usher综合征患者MRI观察显示全部患者内耳发育正常,未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 眼科表现 临床上常以夜盲为首发症状,患者暗适应迟缓,暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小,早期视野环形缺损,逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退,早期视力一般正常,视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力,随病情进一步发展,最终中心视力受损,半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍,黄斑失去固视机能,常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。 其它表现 少数患者还可出现嗅觉减退或丧失,智力低下,脑电图异常,精神分裂症。

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