4、肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-乙酸可出现在尿中。
5、粪检：粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育基本正常。
五、氨基甘氨酸尿症：本病是一种常染色体隐性遗传病，包括脯氨酸，羟脯氨酸及甘氨酸尿，是由于肾小管上皮细胞对上述3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致，患者一般无症状，偶有智力发育迟缓，抽搐及脑脊液中蛋白增多，本症可分4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型均无空肠转运障碍，本病预后良好，新生儿甘氨酸尿，常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿，持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征，单纯甘氨酸尿多为良性，一般无症状。
六、二羧基氨基酸尿：本病系常染色体隐性遗传病，是由于肾小管和小肠对谷氨酸，天门冬氨酸转运障碍所致，临床上分两型：Ⅰ型有空肠吸收障碍，表现为空腹低血糖及酮症酸中毒（可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关），小儿患者生长发育和智力发育障碍，先天性甲状腺功能低下，发作性低血糖，CO2结合力降低，血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天门冬氨酸，Ⅱ型见空肠吸收障碍，临床十分少见，一般无症状，仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。
七、蛋氨酸吸收不良综合征：本病罕见，系肾和肠上皮细胞对含硫氨基酸转运障碍所致，临床表现主要为白发，水肿，智力减退，阵发性过度换气，间有抽搐，尿中有芹菜样特殊气味（系蛋氨酸尿与其降解产物α-羟丁氨酸所致），尿中还有大量苯丙酮酸与酪氨酸。
八、β-氨基酸尿：尿中排出较多的β-氨基酸尿，牛磺酸，β-丙氨酸，β-异丁酸出现在全氨基酸尿，正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸，本病临床表现为癫痫样发作与昏迷，β-丙氨酸-α-酮戊二酸转氨酶活性降低。