家族性出血性肾炎的诊断除了依靠症状,辅助检查也是必不可少的方法。临床上常用的检查如下: 一、尿液检查 患者有血尿和蛋白尿。男性患者表现为持续性血尿,开始时只是微量蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征蛋白尿。患者发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。 二、光镜检查 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常,仅有轻度局灶节段性系膜组织增生,随病变进展,肾小球渐发展至肾小球硬化;晚期肾小球出现纤维化及球性硬化,肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化,并伴肾小管萎缩。 三、电镜检查 肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义,而且早于光学显微镜改变。如果增厚的GBM广泛存在,并与变薄的GBM相间出现,对本病诊断极有意义,不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病