4.产前筛查通常检查哪几种缺陷
目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。
5.什么是唐氏综合征
唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35％)、消化系统畸形(6％)、听力与视力障碍(70％)和白血病(1％)等。
6.什么是神经管畸形
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。
7.如何进行产前筛查
怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周(最佳时间10-12周)进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周(最佳时间16-19周)进行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。
孕妇地中海贫血检查会比正常人指标
地贫就是我们通常所说的地中海贫血。这种贫血是一种非常严重的疾病，只有轻度的地贫患者才能够正常生活，重度和中度的地贫患者常常会夭折。轻度地中海贫血的患者如果想要生育就想要及时去做地贫筛查，那么孕妇地贫筛查结果怎么看呢？
