一、α地中海贫血
1.静止型无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常。
2.标准型轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBart达到5％～15％。
3.HbH病轻度或中度贫血，肝脾大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低。
4.HbBart胎儿水肿死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBart占80％～90％。
二、β地中海贫血
1.静止型系β＋地中海贫血的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高。
2.轻型系β0地中海贫血的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高。
3.重型系纯合子，又称Cooley贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30～60％，甚至可达90％。
4.中间型少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
孕妇地中海贫血检查
医生会建议做检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。这些也就是检查的项目。除此之外，还包括以下项目：
