先天性气管狭窄单独存在仅占10%-30%，常合并其他先天性畸形，肺内畸形包括气管性支气管、支气管桥、支气管肺发育不全等，肺外畸形以心血管畸形为主，其中包括肺动脉吊带、动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损双主动脉弓、部分肺静脉异位连接、法络四联症、大动脉转位和三尖瓣闭锁等。相关胸外先天性畸形包括食管闭锁、气管食管瘘等胃肠道畸形，肛门闭锁，骨骼畸形—椎体缺损，肾发育不良综合征等。
二、临床表现
先天性气道狭窄的临床表现主要取决于患儿的年龄及狭窄的程度、长度、合并其他畸形等。缺乏特征性临床表现，可表现为反复咳嗽、喘息和呼吸困难等，合并感染还会发热，狭窄较轻的患儿可无明显症状，可在体检中发现，随着活动量增加，劳力性呼吸困难逐渐表现，严重者可在婴幼儿期有呼吸窘迫，导致死亡。由于多数患儿合并有其他先天性畸形，这些畸形可能加重或掩盖相关临床表现，严重者可导致死亡，因此患儿延误诊断，失去最佳治疗时机。
三、诊断
气道狭窄的诊断主要依靠临床表现、体征及辅助检查。常见的辅助检查有影像学检查和支气管镜。支气管镜检查是诊断先天性气道狭窄的金标准，镜下见完整的软骨环具有标志性的意义。支气管镜检不但能准确测量狭窄的长度及最小内径，并能直接观察感染区域，但由于在全麻下进行，且可能导致轻微的黏膜损伤，出现黏膜出血水肿，进一步加重气道狭窄。
现代高分辨率CT及三维重建广泛应用于显示气管支气管的解剖结构。MRI不仅能够显示气管各层面解剖关系，而且可以显示血管异常。但又有一定的局限性。由于许多重度先天性气管狭窄患儿气道不稳定，需要机械通气，故应谨慎行CT与MRI检查。此外，超声心动图是除外是否合并心血管畸形的重要辅助检查。
