西京医院 029-84775507
西京医院前身是1939年在延安成立的中央医院，1954
西安唐都医院 84777777
第四军医大学唐都医院创建于1939年，前身为延安中央医
西安交通大学医学院第二附属医院 029-87679000(查号),029-87679323(门诊)
西安市儿童医院 029-87311818(咨询)
西安市儿童医院是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、
西安交通大学第一医院 029-83340638
陕西省妇幼保健院 029-89550001
西北妇女儿童医院在陕西省妇幼保健院基础上筹建的三级甲等
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
陕西省中医院 029-87213310
西安市第四医院 029-87480721(门诊部),029-87480909(门诊咨询),029-87420006(总值班）
西安市第四医院始建于1898年，是中国西北地区成立最早
西安市红十字会医院 029-87800002
西安市中医院 029-89626201
西安市中心医院 029-87268355
西安市中心医院，创建于1952年，其前身为西北军政委员
延安大学附属医院 0911-2881002
延安大学附属医院是在党中央、毛主席的亲切关怀下，创建于
西安市第一医院 029-87630888
西安市第一医院始建于1941年，是西安市卫生局直属的三
安康市中心医院 0915-3284328
安康市中心医院始建于1937年，是安康市唯一的一所三级
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]