惠州市中心人民医院 0752-2288288(总机),0752-228812（急救）
惠州市中心人民医院位于岭南名郡惠州市区的西子湖畔、飞鹅
中山大学附属第一医院东院 020-82377155(门诊咨询),020-82398120(急诊)
中山大学附属第一医院东院（原黄埔院区）前身为广州市黄埔
顺德第一人民医院 0757-22318000(总机)
顺德第一人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研、康复、
中山大学附属第五医院 0756-2528888(总机),0756-2528200(门诊咨询),0756-2528167(挂号咨询),0756-2528120(急救)
中山大学附属第五医院位于珠海市美丽的香洲湾畔，情侣路旁
广东省中山市人民医院 0760-88823566(咨询)
中山市人民医院位于中山市中心城区，坐落在莲峰山麓，是集
东莞东华医院 0769-22333333
一 基本情况 东莞东华医院（中山大学附属东华医院）是一
深圳市妇幼保健院 0755-82889999
深圳妇儿医院（深圳市妇幼保健院）于二OO二年四月经深圳
东莞市人民医院 0769-28637333
东莞市人民医院始建于清光绪十四年，即公元1888年。其
深圳市龙岗中心医院 0755-84806933(总机),0755-84813366(急救电话)
深圳市龙岗中心医院(市第九人民医院）深圳市龙岗中心医院
佛山市中医院 0757-83063333(总机),0757-82229933(咨询台)
佛山中医院是一所创建于1956年，集医、教、研及康复于
佛山市妇幼保健院 0757-82969789(咨询),0757-82969993(急诊)
佛山市妇幼保健院是一所集医疗、保健、科研、教学、信息管
中山市中医院 0760-88803661(总机),0760-88818120(急诊)
广东省中山市中医院创建于1957年，是一所集医疗、教学
梅州市人民医院 0753-2202723
广东省梅州市人民医院（黄塘医院、中山大学附属梅州医院）
珠海市人民医院 0756-2222569(咨询)
广东省中医院珠海医院 0756-3325088(总机),0756-3325027(导诊)
广东省中医院珠海医院，原为珠海市中医院，建于1987年
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
