东莞市人民医院 0769-28637333
东莞市人民医院始建于清光绪十四年，即公元1888年。其
佛山市中医院 0757-83063333(总机),0757-82229933(咨询台)
佛山中医院是一所创建于1956年，集医、教、研及康复于
广东省中医院珠海医院 0756-3325088(总机),0756-3325027(导诊)
广东省中医院珠海医院，原为珠海市中医院，建于1987年
广州市妇女儿童医疗中心(妇婴医院院区) 2081886332
广州市妇女儿童医疗中心 2014年9月16日广州市妇女
顺德第一人民医院 0757-22318000(总机)
顺德第一人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研、康复、
佛山市南海区人民医院 0757-86332927(总机),0757-86333611(急救)
南海区地处广东省中部，珠江三角洲腹地，环抱佛山市禅城区
广东省第二中医院 020-83482172,83494579
广东省第二中医院、广东省中医研究所是广东省卫生厅和省中
东莞市太平人民医院 0769-85010257(咨询),0769-85010107(办公室)
东莞市太平人民医院始建于1954年，经过50多年的建设
汕头市中心医院 医院总机：0754-88550450 预约挂号、就诊咨询热线：0754-88908890
汕头市中心医院坐落于素有“海滨邹鲁”、“岭海名邦”之称
中山市小榄人民医院 0760-88662120
中山市小榄人民医院创办于1907年，是历史悠久、文化底
广州市中医院 总机：020-81226288；咨询处：020-81226069、81226079
广东省中医院大学城医院 020-39318100
广东省中医院大学城医院是广东省中医院分院，位于风景如画
宝安区人民医院 0755-27788311(总机),0755-27782405(医办)
粤北人民医院 0751-8101207 0751-8101200
历史悠久，文化深厚。粤北人民医院(汕头大学医学院附属粤
深圳市儿童医院 0755-83936101(总机)
深圳市儿童医院 位于市中心区，1998年初正式开院，是
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]