湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于19
中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital o
湘雅二医院 (0731)85295888
湖南省人民医院 0731-82278071(门诊室),0731-82278120(急诊科),0731-83929141(病友服务中心),0731-82278011(院办公室),0731-83929139(门诊室)
湖南省人民医院坐落于湘江之畔，天心阁旁，是一家集医疗、
湖南中医药大学第一附属医院 0731-85600120
湖南中医药大学第一附属医院创建于1963年，是"七五"
湖南省妇幼保健院 0731-84332201(24小时咨询热线)
湖南省妇幼保健院创建于1947年，是我国建院时间最早的
湖南省第二人民医院 0731-85232209
中南大学湘雅三医院 0731-88618577
中南大学湘雅三医院（原湖南医科大学附属第三医院）座落在
长沙市中心医院 0731-85668000(预约),0731-8566815685585216(本院),0731-84313697(北院)
长沙市中心医院是一所集医疗、急救、保健、康复、科研、教
湘潭市中心医院 0731-58214965(总值班室),0731-8214787(宣传科)
湘潭市中心医院创建于1900年（清光绪二十六年）其前身
南华大学附属第一医院 0734-8279467(门诊服务台),0734-8279009(办公室)
南华大学附属第一医院坐落在历史文化名城湖南省衡阳市，创
岳阳市第一人民医院 0730-8246724(总机)
岳阳市一人民医院始建于1964年，坐落于洞庭湖畔，是一
株洲市中心医院 0731-28561122
株洲市中心医院（原株洲市一医院）始建于1953年，是一
郴州市第一人民医院中心医院 0599-3833981(办公室)
湘潭市妇幼保健院 0731-58528904(院办)
湖南省湘潭市妇幼保健院（湘潭市妇幼保健与计划生育服务中
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]