厦门大学附属第一医院 0592-2132222(预约挂号),0592-2130789(总机),0592-2137060(特需门诊)
厦门大学附属第一医院创办于1937年，前身为福建省立医
福建医科大学附属第一医院 0591-87983333(总机)
福建医科大学附属第一医院是我省目前规模最大的集医疗、教
福建协和医院 0591-83357896(总机),0591-83357896-8291(急诊科)
福建省立医院 0591-87557768
福建省立医院是省卫计委直属单位、非营利性三级甲等综合医
厦门市妇幼保健院 0592-2662020(总机)
厦门市妇幼保健院、林巧稚妇儿医院坐落于美丽的鹭江之畔，
福建省妇幼保健院 0591-87557800
福建省妇幼保健院（福建省妇儿医院）位于道山路18号。为
南京军区福州总医院 0591-83727698(总机)
南京军区福州总医院（原九三医院）又称东方医院，建于19
福建省人民医院 0591-83258135(总机),0591-83258781(急诊)
泉州市第一医院 0595-22277031
泉州市第一医院（福建医科大学附属泉州第一医院）创建于1
厦门大学附属中山医院 0592-2211200(总机),0592-2292201(总值班)
厦门大学附属中山医院始建于1928年，由爱国华侨和地方
福建医科大学附属第二医院 0595-22791001
、第二临床医学院是泉州地区现代医学的发祥地，是我省主要
莆田学院附属医院 400-6677-400
是所跨越三个世纪的百年老院，创建于1896年（清光绪廿
福建省第二人民医院 0591-87855333(总机),0591-87878120(急诊)
莆田市第一医院 0594-8982060,0594-2298734
莆田市第一医院创建于1959年，现已发展成为集医疗、教
龙岩市第一医院 0597-2259595
龙岩市第一医院是集医疗、教学、科研于一体的大型综合性医
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
