无锡市第二人民医院 68563061,医院总机:0510-68562222门诊服务台:0510-68563100,0510-85061407(总机)
始建于1908年的江苏省无锡市第二人民医院前身是美国圣
徐州市第一人民医院 0516-85583352
徐州市第一人民医院暨中国矿业大学附属医院、徐州市红十字
无锡市中医院 0510-88859999(总机),0510-81008810(咨询)
无锡市中医医院（南京中医药大学无锡附属医院）始建于19
无锡市妇幼保健院 0510-82725161(总机),0510-82713324(咨询)
无锡市妇幼保健院创建于1950年，经过六十年的建设发展
江阴市人民医院 0510-86879000(总机),0510-86879023(医务科),0510-86879999(咨询),0510-86895132,0510-86895618
江阴市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复
南通市第一人民医院 0513-85061061
南通市第一人民医院暨南通大学第二附属医院、南京医科大学
无锡市第四人民医院 0510-88683100
医院创立于1976 年，集医疗、科研、教育为一体，20
泰州市人民医院 0523-86606342
泰州市人民医院始建于1917年，最初为美国基督教教会创
苏州市立医院东区 0512-62364155
苏州市立医院东区是江苏省首批三级综合医院。医院由苏州著
苏州市立医院北区 0512-62363800
苏州市立医院北区是由原苏州市第三人民医院变更而来，位于
常州市第二人民医院阳湖院区 0519-88104931
常州市第二人民医院始建于1943年，前身为武进县立医院
镇江市第一人民医院 0511-85231018(总机)
镇江市第一人民医院，又名江苏大学附属人民医院，始建于1
南京市第二医院 83626030
南京市第二医院由原南京市钟阜医院和南京市传染病医院于1
连云港市妇幼保健院 0518-85833426
始建于1986年的连云港市妇幼保健院，是一所集保健、医
南京市中医院 025-52276666
南京市中医院，南京中医药大学第三附属医院，亦为南京市红
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
