扬州市妇幼保健院 0514-87361171
我院是扬州大学医学院附属医院，建于1951年，1996
南通市中医院 0513-85126053
南通市中医院是“三级甲等中医院”和“全国示范中医院”、
南通市第三人民医院 0513-89093865(导医台),0513-85116008(医务科)
南通市第三人民医院始建于1962年，原为南通市传染病医
中国人民解放军东部战区空军医院 025-86649838(总机),025-80865000
医院前身为华东军区空军医疗队，1951年10月建院，是
南京市中西医结合医院 025-84431079
是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、养生为一体的国家
无锡市第三人民医院 0510-82607391(总机),0510-81195114(咨询)
无锡市第三人民医院始建于1929年秋。目前已发展成为一
盐城市中医院 0515-88166310
我院是一所国家三级甲等综合性中医院和南京中医药大学附属
苏州市立医院 0512-62362233
苏州市立医院本部前身是苏州市第二人民医院，始建于195
常州市儿童医院 0519-69808325,0519-69808328(咨询)
江苏省常州市儿童医院暨南通大学附属常州儿童医院（常州市
昆山市中医院 0512-57310000(总机),0512-57921166-6100(门诊咨询)
昆山市中医医院始建于1985年1月，目前已发展成为昆山
苏州广济医院 0512-65331356
苏州市广济医院是江苏省三级精神病专科医院。占地面积2.
昆山市第一人民医院 0512-57530744(服务台),0512-57501937(门诊),0512-57559009(总机)
昆山市第一人民医院创办于1925年，是一所集医疗、科研
张家港市第一人民医院 0512-56919999
张家港第一人民医院始建于1962年，是苏州大学附属医院
南京医科大学附属逸夫医院 025-87115710
南京医科大学附属逸夫医院由南京医科大学与江宁区人民政府
无锡市第九人民医院 0510-85867999
无锡市第九人民医院，无锡市手外科医院，苏大附属无锡九院
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
