徐州市妇幼保健院 0516-83907016
徐州市妇幼保健院始建于1957年，是一所集医疗、保健、
东南大学附属中大医院 025-83272111
东南大学附属中大医院始建于1935年，其前身为中央大学
徐州市中心医院 0516-83956400(白天咨询),0516-83956401(急诊服务台),0516-96120(24小时咨询)
徐州市中心医院暨东南大学附属徐州医院始建于1953年，
江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
常州市中医院 0519-88124955
根植于我国著名医学流派——孟河医派发源地的常州市中医医
苏北人民医院 0514-87373012
江苏省苏北人民医院，即扬州大学附属医院、扬州大学临床医
南京妇幼保健院 025-52226777
南京市妇幼保健院（南京医科大学附属南京妇幼保健院、国家
扬州市第一人民医院 0514-87907300,0514-82981199(西区总机),0514-87907255(东区院办)
连云港市第一人民医院 0518-85605289(院办公室),0518-85452253
连云港市第一人民医院始建于1951年10月，经过几代人
南京医科大学第二附属医院 025-58509900
南京医科大学第二附属医院（江苏省第二红十字医院、南京医
淮安市第一人民医院 0517-84907166
淮安市第一人民医院，又名南京医科大学附属淮安第一医院。
淮安市妇幼保健院 0517-80907101
淮安市妇幼保健院（扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院、
徐州市中医院 0516-83902087(咨询)
徐州中医院始建于1956年，是一所集医疗、教学、科研、
解放军81医院 025-85868181
中国人民解放军第八一医院座落于古都南京市中心地带，经过
盐城市第一人民医院 0515-88592872
盐城市第一人民医院创建于1948年，经过半个多世纪的发
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
