南京军区总医院 025-80860144(急诊),025-80860114(总机),025-80861062(预约挂号)
南京军区总医院是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的大
南京医科大学第一附属医院 025-83718836
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
江苏省中医院 025-86618472、86518612、86617141-20300/20130
江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）创建于1954年
苏州大学附属第一医院 0512-65223637(总机),65223637转8299(急诊),65223637转8219(咨询),65223637转8199(急救)
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是
南京市仙林鼓楼医院 025-85358120
"泰康仙林鼓楼医院是南京东部地区唯一一所按照三级医院标
徐州市儿童医院 0516-85583022(咨询),0516-85583081(医务科)
徐州市儿童医院成立于1980年，占地总面积2.34万平
常州市第一人民医院 0519-68870000
常州市第一人民医院创建于1918年，坐落在江南古城常州
苏州大学附属儿童医院 0512-80693588(总机),0512-80695102(景德路院区服务台)
苏州大学附属儿童医院创建于1959年，由国内著名儿科专
苏州大学附属第二医院 0512-68282030
苏州大学附属第二医院始建于1988年，又名核工业总医院
无锡市人民医院 0510-82700775
江苏省无锡市人民医院是根据无锡市区域卫生资源整合的总体
江苏省中西医结合医院 025-85638721
在江苏省医疗资源的版图上，江苏省中医药研究院、江苏省中
江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
徐州市妇幼保健院 0516-83907016
徐州市妇幼保健院始建于1957年，是一所集医疗、保健、
南通大学附属医院 0513-85052222
南通大学附属医院由清末状元张謇先生创建于1911年，是
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
