山西省儿童医院 0351-3360320(咨询),0351-3360752(门诊),0351-3360701(医务科)
山西省儿童医院、妇幼保健院建于1947年。现编制床位1
山西医科大学第一医院 0351-4639114(总机)
山西医科大学第一临床医学院是学校与医院合二为一的综合性
山西省人民医院 0351-4960081(门诊咨询),0351-4960130(院办)
山西省人民医院、山西医科大学附属人民医院坐落于太原市迎
山西大医院 0351-8368114
山西大医院位于太原市龙城大街99号，占地438亩，建筑
山西医科大学第二医院 0359-2582828
山西医科大学第二医院（山西医科大学第二临床医学院、山西
山西省中医院 0351-4668111(总院总机),0351-4668290(总院咨询),0351-4668190(名医门诊),0351-6073952(分院总机),0351-6073285
山西省中医药研究院成立于1957年，2005年增挂山西
大同市第三人民医院 0352-5556114(总机),0352-5556001(咨询)
大同市第三人民医院位于大同市城区魏都大道文昌街1号），
运城市中心医院 0359-6399114(总机)
运城市中心医院由东院和西院两大部分组成，是集医疗、教学
长治医学院附属和平医院 0355-3033613(总机),0355-3128458(门诊办公室),96222(急救)
长治医学院附属和平医院，成立于1946年7月1日，前身
大同市第五人民医院 0352-2043891
大同市第五人民医院，是一所建国以来大同市第一所最大综合
太原市中心医院 0351-5656000(总机),0351-118114（查号台）
太原市中心医院正式成立于1958年，经过半个世纪的深厚
忻州市人民医院 0350-2027001(总机)
座落在国家佛教圣地五台山脚下，滹沱河畔的山西省忻州市人
山西煤炭中心医院 0351-4119428
山西煤炭中心医院是国有非营利性医院，成立于1983年，
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
