北京大学第一医院 010-83572211
北京大学第一医院（简称“北大医院”）位于北京老皇城内，
北京大学人民医院 88326666
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设
首都医科大学附属北京儿童医院 010-114(预约挂号),010-59616161(咨询)
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年，是一所以神经科学
北京积水潭医院 010-114(预约挂号),010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
——精诚、精艺、精心 为人民健康服务 北京积水潭医院是
中国中医科学院广安门医院 010-83123311
中国中医科学院广安门医院(暨中国中医科学院第二临床医药
首都医科大学附属北京安定医院 010-58303000,010-1608016,010-16880120
北京安定医院建院于1914年，医院位于古老的德胜门城楼
首都医科大学附属北京友谊医院 010-114(预约挂号),010-63014411(总机),010-63016616(咨询)
首都医科大学附属北京友谊医院原名为北京苏联红十字医院，
北京中医药大学附属护国寺中医医院 010-83224261
北京中医药大学附属护国寺中医医院、北京针灸医院是一所以
中国人民解放军第305医院 010-66004982
三〇五医院成立于1969年，历经40多年的发展，这座有
首都医科大学附属复兴医院 010-88062583(门诊咨询),010-88062158(住院部）
首都医科大学附属复兴医院建于1950年，经过60多年的
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
