航天中心医院 010-59971199(总机)
航天中心医院成立于1958年，是集医教研防于一体的大型
首都医科大学附属复兴医院 010-88062583(门诊咨询),010-88062158(住院部）
首都医科大学附属复兴医院建于1950年，经过60多年的
清华大学第一附属医院 1064369999
北京华信医院同时也称清华大学第一附属医院原隶属于信息产
北京大学国际医院 010-69006666
北京大学国际医院座落在北京市昌平区中关村生命科学园的北
北京大学首钢医院 010-57830821
北京大学首钢医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一
北京电力医院 010-63501188
北京电力医院位于首都西南城区，北涵古莲花池之雅韵，南融
首都医科大学附属北京潞河医院 010-69543901
首都医科大学附属北京潞河医院始建于1878年，是一家有
应急管理部应急总医院 010-64667755转2026
煤炭总医院，是集医疗、教学、科研、预防为一体的大型现代
中国医科大学航空总医院 010-59433905
上海浦东新区公利医院 021-58858730(总机)
北京海淀妇幼保健院 010-62538899(总机),010-82871460(人工查询)
海淀妇幼保健院是海淀区唯一一所妇幼保健专科医院，是全区
北京石景山医院 010-88429999、010-88689046
石景山医院成立于1987年，1996年医院被评为二级甲
上海徐汇区中心医院 021-31270810
清华大学玉泉医院
清华大学第二附属医院（清华大学玉泉医院）是一所向社会开
北京和睦家医院 4008-919191(预约挂号),010-59277120(急诊)
北京和睦家医院是和睦家医疗旗下的医疗机构之一。除北京外
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
