昆明医科大学第一附属医院 0871-65324888(总机),0871-65324525(医务处)
昆明医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、干部
浙江省人民医院 0571-87666666
浙江省人民医院是目前浙江省规模最大的集医疗、科研、教学
福建医科大学附属第一医院 0591-87983333(总机)
福建医科大学附属第一医院是我省目前规模最大的集医疗、教
大连医科大学附属第一医院 0411-83635963(总机)
大连医科大学附属第一医院始建于1930年，经过80余年
安徽中医药大学第一附属医院 0551-62838661
华佗故里，新安江畔。（）位于安徽省会合肥西部，东邻风光
广州中医药大学深圳附属医院 0755-88359666(总机)
山西大医院 0351-8368114
山西大医院位于太原市龙城大街99号，占地438亩，建筑
山东省千佛山医院 0531-82968900(总机),0531-82969995(急救),0531-89268763(病人服务中心),400 188 0531(客服)
山东省千佛山医院成立于1960年，隶属山东省卫生计生委
深圳市人民医院 0755-25533018
深圳市人民医院始建于1946年，前身是宝安县卫生院，1
天津市人民医院 022-87729595
天津市人民医院是一所环境优美，临床科室齐全，技术力量雄
河北医科大学第四医院 0311—86095333(预约挂号),0311 - 86095588
河北医科大学第四医院暨河北省肿瘤医院，是一所以诊治肿瘤
常州市第一人民医院 0519-68870000
常州市第一人民医院创建于1918年，坐落在江南古城常州
阜阳市人民医院 0558-2516117(总机)
阜阳市人民医院，始建于1949年，在各级领导和相关部门
临沂市人民医院 0539-8226999(总值班),0539-8216277(急救),0539-8078000(总服务台)
临沂市人民医院始建于1891年，前身是美国教会医院。目
兰州大学第二医院 0931-8942262;0931-8942490
兰州大学第二医院（简称兰大二院）是一所集医疗、急救、教
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
