上海市东方医院南院 021-38804518
上海市东方医院（同济大学附属东方医院）始建于1920年
福建协和医院 0591-83357896(总机),0591-83357896-8291(急诊科)
深圳市第二人民医院 0755-83366388
深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）是集医疗、教
福建省立医院 0591-87557768
福建省立医院是省卫计委直属单位、非营利性三级甲等综合医
山东大学第二医院 0531-88197777
山东大学第二医院是由国家卫生部直管，集医疗、教学、科研
宁波市妇女儿童医院 0574-87083300(总机)
宁波市妇女儿童医院（宁波市妇幼保健院 宁波市红十字医院
首都医科大学附属北京安定医院 010-58303000,010-1608016,010-16880120
北京安定医院建院于1914年，医院位于古老的德胜门城楼
兰州大学第一医院 0931-8625200
兰州大学第一医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、
广西医科大学附属第一医院 预约挂号：0771-5322120、0771-12580； 急诊电话：0771-5356533；办公电话：0771-5356566
坐落在青山脚下、邕江河畔、南湖之滨的广西医科大学第一附
北京中医药大学东方医院 010-67689655
东方医院筹建于1986年,于1999年12月12日正式
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
成都中医药大学附属医院 028-87732407
医院沿革成都中医药大学附属医院/四川省中医院创建于19
青岛市妇女儿童医院 0532-68661155
青岛市妇女儿童医院于1999年由青岛市妇产医院、青岛市
陕西省妇幼保健院 029-89550001
西北妇女儿童医院在陕西省妇幼保健院基础上筹建的三级甲等
安徽医科大学第二附属医院 0551-63869420(总机)
安徽医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
