宁夏医科大学总医院 0951-4091488(总机),0951-6744200(查号台)
宁夏医科大学总医院始建于1935年，前身为解放前的宁夏
河北医科大学第二医院 0311-87046901(总机),0311-66002999(咨询),0311—66002120(急诊)
河北医科大学第二医院暨柯棣华中印友好医院，是河北省最大
中国人民解放军空军总医院 010-68410099
中国人民解放军空军总医院位于北京市海淀区阜成路西钓鱼台
河北省儿童医院 0311-85911234(总机),0311-85911000(院办公室),0311-85911120(急救)
河北省儿童医院、河北省第五人民医院、河北省儿科研究所创
天津医院 022-28332917(咨询1),022-28308891(传真),022-60910422(门诊)
天津医院(天津骨科医院)是一所以骨科为重点，以现代医学
临沂市人民医院 0539-8226999(总值班),0539-8216277(急救),0539-8078000(总服务台)
临沂市人民医院始建于1891年，前身是美国教会医院。目
兰州大学第二医院 0931-8942262;0931-8942490
兰州大学第二医院（简称兰大二院）是一所集医疗、急救、教
苏州大学附属儿童医院 0512-80693588(总机),0512-80695102(景德路院区服务台)
苏州大学附属儿童医院创建于1959年，由国内著名儿科专
广州中医药大学第一附属医院 020-36591912、36591222
广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院，创
吉林大学第二医院 0431-88796888
吉林大学第二医院是一所国家卫生计生委管理、教育部直属高
山西省人民医院 0351-4960081(门诊咨询),0351-4960130(院办)
山西省人民医院、山西医科大学附属人民医院坐落于太原市迎
上海曙光医院东院 021-20256117
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院，三级甲
宁波市第一医院 0574-87085588(总机),87085113(门诊)
宁波市第一医院创建于1913年，目前为集医疗、科研、教
青岛市妇女儿童医院 0532-68661155
青岛市妇女儿童医院于1999年由青岛市妇产医院、青岛市
南昌大学第一附属医院 0791-88692765(门诊办),0791-88692748(总值班)
吴头楚尾，赣江之滨，坐落着江西省内闻名的医疗机构——南
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
