上海第十人民医院 021-66303643
济宁市第一人民医院 0537-2253104
济宁市第一人民医院暨济宁医学院第一临床学院、安徽医科大
解放军总医院第四医学中心 010-66867304(总机),010-66867450(挂号室)
解放军总医院第一附属医院（原304医院）始建于1954
中山大学附属肿瘤医院 （020）87343533、87343633
中山大学肿瘤防治中心（中山大学附属肿瘤医院、中山大学肿
北京中医药大学东直门医院 010-114(预约挂号),010-84013276(对外咨询),010-84011102(国际部门诊咨询),010-80816655(东区总机)
北京中医药大学东直门医院（第一临床医学院）创办于195
温州医科大学附属第一医院 0577-55578166
（又名浙江省立温州第一医院）是浙江省属三级甲等综合性医
烟台毓璜顶医院 0535-6691999
传承百年历史? 铸就世纪辉煌 ——烟台毓璜顶医院简介
中山大学附属第六医院 38255347(急诊电话)；38254110(咨询电话)；18928902686(门诊体检部)；38048010(生殖中心)；85677508(社区卫生服务中心)；85657506(计划免疫)
中山大学附属第六医院·广东省胃肠肛门医院（简称中山六院
武汉市第一医院 027-85855908
宁夏医科大学总医院 0951-4091488(总机),0951-6744200(查号台)
宁夏医科大学总医院始建于1935年，前身为解放前的宁夏
济宁医学院附属医院 0537－2903399
位于济宁市中心，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一
复旦大学儿科医院 021-64931990
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫生健康委
沈阳军区总医院 024-28856114/28886666(总机),,024-28851921(咨询电话)
首都医科大学附属北京地坛医院 010-84322669
首都医科大学附属医院北京地坛医院(原名北京第一传染病医
山东中医药大学附属医院 0531-82950414(总机),68616666(总机),0531-68616861
山东中医药大学附属医院、山东省中医院成立于1955年7
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
