上海交通大学医学院附属仁济医院 021-58752345(总机),021-68383204(东院服务台),021-53882113(西院特需门诊),021-53882139(西院门诊咨询)
仁济医院建于1844年，是上海开埠后第一所西医医院。医
上海中医药大学附属龙华医院 021-64385700
上海中医药大学附属龙华医院 创建于1960年7月，是全
北京中医药大学东直门医院 010-114(预约挂号),010-84013276(对外咨询),010-84011102(国际部门诊咨询),010-80816655(东区总机)
北京中医药大学东直门医院（第一临床医学院）创办于195
解放军总医院第四医学中心 010-66867304(总机),010-66867450(挂号室)
解放军总医院第一附属医院（原304医院）始建于1954
江西省妇幼保健院 0791-86224432(热线电话)
江西省妇幼保健院始建于1953年，是一所集医疗、保健、
上海东方医院 021-26053616
我们的医院： 上海市东方医院(同济大学附属东方医院
苏州大学附属第一医院 0512-65223637(总机),65223637转8299(急诊),65223637转8219(咨询),65223637转8199(急救)
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是
上海市第一人民医院松江南院 021-63240090
上海市第一人民医院（Shanghai General
沈阳军区总医院 024-28856114/28886666(总机),,024-28851921(咨询电话)
上海交通大学医学院附属仁济医院东院 021-58752345
仁济东院位于浦东陆家嘴金融贸易区内，1999年10月建
温州医科大学附属第一医院 0577-55578166
（又名浙江省立温州第一医院）是浙江省属三级甲等综合性医
西安市儿童医院 029-87311818(咨询)
西安市儿童医院是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、
四川大学华西第二医院 028-85503960(咨询)
四川大学华西第二医院源于1896年成立的仁济女医院，开
郑州大学三附院 0371-66903131
吉林大学第一医院 0431-88782222(总机),0431-85612345(院服务台),0431-88782120(急救),0431-84808114(分院)
吉林大学第一医院始建于1949年，是集医疗、教学、科研
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
