上海交通大学医学院附属仁济医院 021-58752345(总机),021-68383204(东院服务台),021-53882113(西院特需门诊),021-53882139(西院门诊咨询)
仁济医院建于1844年，是上海开埠后第一所西医医院。医
上海市第一人民医院松江南院 021-63240090
上海市第一人民医院（Shanghai General
温州医科大学附属第二医院 0577-88816381
温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院座落于浙江省东南
四川大学华西第二医院 028-85503960(咨询)
四川大学华西第二医院源于1896年成立的仁济女医院，开
北京大学深圳医院 0755-83923333
北京大学深圳医院原名“深圳市中心医院”，是深圳市政府投
上海东方医院 021-26053616
我们的医院： 上海市东方医院(同济大学附属东方医院
上海交通大学医学院附属仁济医院东院 021-58752345
仁济东院位于浦东陆家嘴金融贸易区内，1999年10月建
吉林大学第一医院 0431-88782222(总机),0431-85612345(院服务台),0431-88782120(急救),0431-84808114(分院)
吉林大学第一医院始建于1949年，是集医疗、教学、科研
西安交通大学第一医院 029-83340638
湖北省妇幼保健院 027-87884730(总值班室),027-87169200(咨询电话)
湖北省妇幼保健院（即湖北省妇女儿童医院，湖北省生殖保健
上海交通大学医学院附属瑞金医院 021-64370045
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教
解放军总医院第七医学中心 010-66721629(总机),010-66385970(东院总机),010-64012266(西院总机),010-66721120(急诊)
简介：中国人民解放军北京军区总医院泌尿外科中心座落于北
浙江大学医学院附属儿童医院 0571-87061007
浙江大学医学院附属儿童医院是浙江省最大的三级甲等儿童医
济南市儿童医院 0531-87964990(总机),0531-81309156
医院始创于1957年，现已成为山东省规模最大，集医疗、
天津医院 022-28332917(咨询1),022-28308891(传真),022-60910422(门诊)
天津医院(天津骨科医院)是一所以骨科为重点，以现代医学
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
