北京大学深圳医院 0755-83923333
北京大学深圳医院原名“深圳市中心医院”，是深圳市政府投
江西省妇幼保健院 0791-86224432(热线电话)
江西省妇幼保健院始建于1953年，是一所集医疗、保健、
济南市儿童医院 0531-87964990(总机),0531-81309156
医院始创于1957年，现已成为山东省规模最大，集医疗、
重庆医科大学附属儿童医院 023-63632756(总机),63622984(门诊预约),63635145(特需预约),023-63622984(咨询室)
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系
上海交通大学医学院附属瑞金医院 021-64370045
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教
哈尔滨医科大学附属第二医院 0451-86605222
哈尔滨医科大学附属第二医院简介 哈尔滨医科大学附属第二
上海第十人民医院 021-66303643
上海东方医院 021-26053616
我们的医院： 上海市东方医院(同济大学附属东方医院
第三军医大学新桥医院 023-68755114
解放军总医院第四医学中心 010-66867304(总机),010-66867450(挂号室)
解放军总医院第一附属医院（原304医院）始建于1954
河南中医学院第一附属医院 0371－96129
浙江大学医学院附属儿童医院 0571-87061007
浙江大学医学院附属儿童医院是浙江省最大的三级甲等儿童医
四川省人民医院 028-87393999
西安交通大学医学院第二附属医院 029-87679000(查号),029-87679323(门诊)
首都儿科研究所附属儿童医院 010-114(预约挂号),010-85695555(总机),010-85695352(挂号咨询)
首都儿科研究所附属儿童医院是三级甲等医院、爱婴医院、北
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
