赣南医学院第一附属医院 0797-8266000(总值班),0797-8266028(急诊)
赣南医学院第一附属医院始创于1958年，隶属于赣南医学
湘潭市妇幼保健院 0731-58528904(院办)
湖南省湘潭市妇幼保健院（湘潭市妇幼保健与计划生育服务中
连云港市妇幼保健院 0518-85833426
始建于1986年的连云港市妇幼保健院，是一所集保健、医
温州市中心医院 057788070000
温州市中心医院（原温州市二医）是一家集医疗、科研、教学
延安大学附属医院 0911-2881002
延安大学附属医院是在党中央、毛主席的亲切关怀下，创建于
唐山市妇幼保健院 0315-3726688(院办公室),0315-2824751
唐山市妇幼保健院是震后联合国儿童基金会资助的河北省最大
运城市中心医院 0359-6399114(总机)
运城市中心医院由东院和西院两大部分组成，是集医疗、教学
梅州市人民医院 0753-2202723
广东省梅州市人民医院（黄塘医院、中山大学附属梅州医院）
青岛市中心医院 0532-84963446(门诊办公室),0532-84961699(值班室),0532-84961671(急诊)
青岛市中心医疗集团由青岛市中心医院、青岛市肿瘤医院、青
山东省耳鼻喉医院（山东省立医院西院） 妇产科预约电话：0531-66655120 400-8897067
甘肃省中医院 0931-2687109
甘肃省中医院坐落于兰州市七里河区黄河之滨，创建于195
德州市人民医院 0534-2637114(总机),0534-2637120(急救)
德州市人民医院是一所集医疗、科研、教学、预防、保健、急
遵义医学院附属医院 0852-8608114(总机),0852-8608999(急救)
杭州市红十字会医院 0571-56109999
浙江省中西医结合医院，又名杭州市红十字会医院、浙江中医
珠海市人民医院 0756-2222569(咨询)
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
