常州市中医院 0519-88124955
根植于我国著名医学流派——孟河医派发源地的常州市中医医
陕西省中医院 029-87213310
云南省第一人民医院 0871-63638217(咨询),0871-63638048(医务处)
昆华医院（云南省第一人民医院）诞生于1939年，是云南
郑州大学附属洛阳中心医院 0379-63892222
郑州人民医院 0371-67078060
郑州人民医院地处郑州市中心，始建于1912年。历经百年
南京妇幼保健院 025-52226777
南京市妇幼保健院（南京医科大学附属南京妇幼保健院、国家
苏州市中医院 0512-65222220
中山市博爱医院 0760-88306123(总机)
一、基本情况 中山市博爱医院紧邻风景秀丽的孙文纪
广州医科大学附属第三医院 020-83992008,020-812929
广州医科大学附属第三医院前身是广州市第二人民医院，创建
大连大学附属中山医院 0411-62893015(院办),0411-62893116(服务台)
大连大学附属中山医院（沈阳铁路局大连医院）创建于190
海南省人民医院 0898-68642548
海南省人民医院是省直属的综合性三级甲等医院，前身是教会
重庆三峡中心医院 023-58103238(值班),023-58103215(门诊咨询)
重庆三峡中心医院建于1929年，历经80余年的发展，现
沧州市中心医院 0317-2075627(总值班),0317-2075587(门诊咨询)
沧州市中心医院始建于1898年，是沧州市历史最长、规模
中国中医科学院望京医院 1挂号室电话010-84739287. 2咨询电话010-84739047. 3门诊办电话010-84739017
中国中医科学院望京医院建院于1997年1月，由原中国中
浙江省中医院 0571-87068001
浙江省中医院是一所集医疗、科研、教学、保健、康复为一体
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
