济南市中心医院 0531—85695114
济南市中心医院是济南市属局级综合性三级甲等医院 ，是山
大连市中心医院 0411-84412001(总机),0411-84440555/2555(预约挂号)
大连市中心医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科
中国医学科学院血液学研究所血液病医院 022-23909999(总机),022-23909083(门诊咨询)
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）
河北医科大学第三医院 0311-88603000(总机)
河北医科大学第三医院始建于1958年，现在是一所集医疗
昆明医科大学第二附属医院 0871-65351281(总机)
昆明医科大学第二附属医院建于1952年，原名“昆明市工
东莞市人民医院红楼院区 0769-28637333
武警医学院附属医院 022-60578114(查号台),022-60578781(院办公室),022—60578778(值班电话)
武警医学院附属医院（全称中国人民武装警察部队医学院附属
泰安市中心医院 0538－8224161(总机)
泰安市中心医院始建于1948年，1993年被评为首批三
安庆市立医院 0556-5513259(院办),0556-5223825(门诊咨询)
安庆市立医院是皖西南地区医疗、预防、教学和科研的中心，
保定市第一中心医院 0312-5976500(院办公室),0312-5080999(急救)
保定市第一中心医院是一所历史文化久远深厚的老牌医院。医
甘肃省妇幼保健院 0931-5188888
甘肃省妇幼保健院是省卫生计生委直属的非营利性公立保健医
江西省中医院 0791-86363359(门诊部),0791-86361058(院办),0791-86362581(医务科)
惠州市中心人民医院 0752-2288288(总机),0752-228812（急救）
惠州市中心人民医院位于岭南名郡惠州市区的西子湖畔、飞鹅
皖南医学院弋矶山医院 0553-5739999(总机)
皖南医学院弋矶山医院坐落于长江之畔的安徽省芜湖市弋矶山
青岛市市立医院（东院） 0532-88905800
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
