武汉同济医院 027-83662688(总机),027-83663131(总机),027-83663298(咨询台)
北京大学第三医院 010-82266699(总机)
北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国
北京中日友好医院 010-84205288
郑州大学一附院 66913114
中山大学附属第一医院 020-28823388,87755766,87332200
中山大学附属第一医院（简称中山一院）地处广东省省会广州
南京军区总医院 025-80860144(急诊),025-80860114(总机),025-80861062(预约挂号)
南京军区总医院是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的大
上海长海医院 021-31166666
上海长海医院位于东海之滨、黄浦江畔，创建于1949年7
江苏省中医院 025-86618472、86518612、86617141-20300/20130
江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）创建于1954年
中国中医科学院西苑医院 62835678 62835252
中国中医科学院西苑医院中国中医科学院西苑医院（简称“西
上海交通大学医学院附属瑞金医院北院 67888131/67888132
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所三级甲等大
浙江大学医学院附属第二医院 (0571)87783777
浙江大学医学院附属第二医院（简称“浙大二院”）创建于1
中国中医科学院广安门医院 010-83123311
中国中医科学院广安门医院(暨中国中医科学院第二临床医药
首都医科大学附属北京中医医院 010 - 52176823
北京中医医院始建于1956年，是北京市唯一的一所市属综
重庆西南医院 023-65318301
哈尔滨医科大学附属第一医院 0451-85553099(咨询),总机：85556000
哈尔滨医科大学附属第一医院于1949年在哈尔滨市院卫戍
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
