首都医科大学附属北京安贞医院 电话:010-114(预约挂号),010-64412431(总机),010-64456260(挂号室),010-64456637(门诊部咨询)
首都医科大学附属北京安贞医院集医疗、教学、科研、预防、
上海交通大学医学院附属新华医院 021-25078999
上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年。通过新
首都医科大学附属北京儿童医院 010-114(预约挂号),010-59616161(咨询)
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健
华西医院 028-66000940
山东大学齐鲁医院 0531-82169114(总机),0531-82169305(急救)
山东大学齐鲁医院是国家卫生健康委委属(昔)医院,教育部
上海长海医院 021-31166666
上海长海医院位于东海之滨、黄浦江畔,创建于1949年7
南京军区总医院 025-80860144(急诊),025-80860114(总机),025-80861062(预约挂号)
南京军区总医院是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的大
南京医科大学第一附属医院 025-83718836
广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 020-81886332
西安唐都医院 84777777
第四军医大学唐都医院创建于1939年,前身为延安中央医
安徽医科大学第一附属医院 0551-62922114(查号台),0551-62922406(门诊),0551-62922018(医务处),0551-62922193(急诊)
安徽医科大学第一附属医院是安徽省规模最大的综合性教学医
上海市第六人民医院 021-64369181
上海市第六人民医院始建于1904年,2002年成为上海
上海交通大学医学院附属瑞金医院北院 67888131/67888132
瑞金医院建于1907年,原名广慈医院,是一所三级甲等大
安徽省立医院 0551-118114(预约挂号),0551-62283114(总机)
医院前身为合肥基督医院,始建于1898年,历经风雨洗礼
中山大学孙逸仙纪念医院 020-81332199
一、历史悠久 中山大学孙逸仙纪念医院(中山大
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数... [详细]