首都医科大学附属北京儿童医院 010-114(预约挂号),010-59616161(咨询)
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健
山东大学齐鲁医院 0531-82169114(总机),0531-82169305(急救)
山东大学齐鲁医院是国家卫生健康委委属（昔）医院，教育部
武汉同济医院 027-83662688(总机),027-83663131(总机),027-83663298(咨询台)
北京中日友好医院 010-84205288
上海长海医院 021-31166666
上海长海医院位于东海之滨、黄浦江畔，创建于1949年7
中山大学附属第一医院 020-28823388,87755766,87332200
中山大学附属第一医院（简称中山一院）地处广东省省会广州
中国医科大学附属盛京医院 024-96615(总机)
中国医科大学附属盛京医院是一所现代化大型综合性、数字化
南京医科大学第一附属医院 025-83718836
上海交通大学医学院附属仁济医院南院 021-58752345
作为上海市政府“5+3+1”重点项目，上海交通大学医学
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 021-63846590
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（简称“儿中心”
浙江大学医学院附属第二医院 (0571)87783777
浙江大学医学院附属第二医院（简称“浙大二院”）创建于1
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
广东省人民医院 020-83882222(预约中心),020-83827812(总机),020-81884713 (惠福分院总机)
广东省人民医院（广东省医学科学院）创建于1946年，综
湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于19
上海交通大学医学院附属瑞金医院北院 67888131/67888132
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所三级甲等大
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
