河北省人民医院 0311-85989696(总机)
河北省人民医院是省卫生计生委直属的集医疗、教学、科研、
西安市红十字会医院 029-87800002
贵阳医学院附属医院 0851-6855119(总机)
秦皇岛市第一医院 0335-5908888(总机),0335-3032042(院办公室)
秦皇岛市第一医院是一所大型综合性三级甲等医院，北依燕山
山西省中医院 0351-4668111(总院总机),0351-4668290(总院咨询),0351-4668190(名医门诊),0351-6073952(分院总机),0351-6073285
山西省中医药研究院成立于1957年，2005年增挂山西
青岛市市立医院 0532—82827191
青岛市市立医院（集团）始建于1916年，拥有深厚的历史
天津市南开医院 022-27435025(总机),022-27435004(医务科),022-27435001(院办)
天津市中西医结合医院·南开医院始建于1947年，是中国
河北医科大学第三医院 0311-88603000(总机)
河北医科大学第三医院始建于1958年，现在是一所集医疗
包头医学院第一附属医院 0472-2125141(总机)
包头医学院第一附属医院始建于1957年，已经走过了58
内蒙古医科大学附属医院 0471-6636643(门诊),0471-6636612(挂号室),0471-6636126(问询处)
内蒙古医科大学附属医院始建于1958年，经过五十多年的
郑州人民医院 0371-67078060
郑州人民医院地处郑州市中心，始建于1912年。历经百年
成都市第一人民医院 02885311726
成都市第一人民医院（成都市中西医结合医院）是以中西医结
南昌大学第二附属医院 0791-86300815(院办公室),0791-86297662(医务科)
南昌大学第二附属医院（简称“二附院”）位于南昌市八一大
常州市中医院 0519-88124955
根植于我国著名医学流派——孟河医派发源地的常州市中医医
厦门大学附属中山医院 0592-2211200(总机),0592-2292201(总值班)
厦门大学附属中山医院始建于1928年，由爱国华侨和地方
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
