保定市第一中心医院 0312-5976500(院办公室),0312-5080999(急救)
保定市第一中心医院是一所历史文化久远深厚的老牌医院。医
南京市第一医院 025-52271000
南京市第一医院，又名南京医科大学附属南京医院、南京医科
广东省中医院下塘门诊部 020-83599517
本部是广东省中医院属下的一所综合性门诊，是广东省城镇职
甘肃省妇幼保健院 0931-5188888
甘肃省妇幼保健院是省卫生计生委直属的非营利性公立保健医
新疆医科大学第一附属医院 0991-4646104
新疆医科大学第一临床医学院暨第一附属医院，始建于195
郑州大学二附院 0371-63934118
甘肃省人民医院 0931-8281763
甘肃省人民医院建于1950年，是甘肃省政府所属的集医疗
湖南省妇幼保健院 0731-84332201(24小时咨询热线)
湖南省妇幼保健院创建于1947年，是我国建院时间最早的
南通大学附属医院 0513-85052222
南通大学附属医院由清末状元张謇先生创建于1911年，是
浙江省立同德医院 0571-89972000
浙江省立同德医院是浙江省卫生计生委直属的集医疗、科研、
泸州医学院附属医院 0830-8889120(查号),0830-3165200(门诊),0830-2292040(咨询),0830-3165120(急诊),0830-2292219(急救)
西南医科大学附属医院位于四川省泸州市，服务于川滇黔渝四
徐州市妇幼保健院 0516-83907016
徐州市妇幼保健院始建于1957年，是一所集医疗、保健、
重庆市中医院 023-67063949
我院是重庆市规模最大、实力最强，集医疗、教学、科研、公
十堰市人民医院 0719-8637000
湖北省十堰市人民医院暨湖北医药学院附属人民医院成立于1
陕西省中医院 029-87213310
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
