泰安市中心医院 0538－8224161(总机)
泰安市中心医院始建于1948年，1993年被评为首批三
武汉市妇女儿童医疗保健中心 027-82433363(门诊部),0278230917(汉阳路客服中心),027-82433350(导医台)
云南省第一人民医院 0871-63638217(咨询),0871-63638048(医务处)
昆华医院（云南省第一人民医院）诞生于1939年，是云南
首都医科大学附属北京天坛医院 010-59976611
首都医科大学附属北京天坛医院始建于1956年8月23日
福建省妇幼保健院 0591-87557800
福建省妇幼保健院（福建省妇儿医院）位于道山路18号。为
郑州大学附属洛阳中心医院 0379-63892222
东南大学附属中大医院 025-83272111
东南大学附属中大医院始建于1935年，其前身为中央大学
徐州市中心医院 0516-83956400(白天咨询),0516-83956401(急诊服务台),0516-96120(24小时咨询)
徐州市中心医院暨东南大学附属徐州医院始建于1953年，
中山市博爱医院 0760-88306123(总机)
一、基本情况 中山市博爱医院紧邻风景秀丽的孙文纪
昆明医科大学第二附属医院 0871-65351281(总机)
昆明医科大学第二附属医院建于1952年，原名“昆明市工
承德医学院附属医院 0314-2279596(预约挂号),0314-2279381(门诊部),0314-2060999(急救)
承德医学院附属医院前身为1934年伪满州国设立的承德国
海南省人民医院 0898-68642548
海南省人民医院是省直属的综合性三级甲等医院，前身是教会
贵州省人民医院 0851-5922979(咨询)
贵州省人民医院位于贵州省省会贵阳市东山风景区，为省政府
广东省第二人民医院 020-89168114(总机),020-89168120(急救),020-89168338
70载峥嵘岁月，风雨兼程。座落在引领改革风气之先珠江南
江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
