广州市妇女儿童医疗中心(珠江新城院区) 020-81886332
广州市妇女儿童医疗中心，是经广州市政府批准，由原广州市
广东省第二人民医院 020-89168114(总机),020-89168120(急救),020-89168338
70载峥嵘岁月，风雨兼程。座落在引领改革风气之先珠江南
皖南医学院弋矶山医院 0553-5739999(总机)
皖南医学院弋矶山医院坐落于长江之畔的安徽省芜湖市弋矶山
日照市人民医院 0633-3365069(服务台),0633-3365210(门诊部)
日照市人民医院始建于1949年，现为全市唯一经国家卫生
武汉大学中南医院 027-67812888(总机),027-67812999,027-67813167(急救)
武汉大学中南医院/第二临床学院座落在风景秀丽的武汉市东
中国中医科学院望京医院 1挂号室电话010-84739287. 2咨询电话010-84739047. 3门诊办电话010-84739017
中国中医科学院望京医院建院于1997年1月，由原中国中
陕西省中医院 029-87213310
宁波市第二医院 0574-83870999(总机)
宁波市第二医院原名华美医院，1843年由美国基督教浸礼
西安市第四医院 029-87480721(门诊部),029-87480909(门诊咨询),029-87420006(总值班）
西安市第四医院始建于1898年，是中国西北地区成立最早
泰安市中心医院 0538－8224161(总机)
泰安市中心医院始建于1948年，1993年被评为首批三
甘肃省人民医院 0931-8281763
甘肃省人民医院建于1950年，是甘肃省政府所属的集医疗
辽宁中医药大学附属医院 024-31961114(总机),024-31961603(导诊台),024-31961120(急诊)
伴随着时代发展的快捷脚步，沐浴着开拓创新的强劲东风，辽
山西医科大学第二医院 0359-2582828
山西医科大学第二医院（山西医科大学第二临床医学院、山西
徐州医学院附属医院 0516-85609999
徐州医学院附属医院创建于1897年，是一所已有108年
天津医科大学第二医院 022-88328011(总机),022-88326681(服务电话)
天津医科大学第二医院是集医疗、教学、科研、预防为一体的
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
