安徽中医药大学第一附属医院 0551-62838661
华佗故里，新安江畔。（）位于安徽省会合肥西部，东邻风光
郑州市儿童医院 0371-63830777
广州中医药大学深圳附属医院 0755-88359666(总机)
浙江省中医院下沙院区 0571-86911001
石家庄市第一医院 0311-86919998(总机),0311-86919000(院办公室)
石家庄市第一医院（原市人民医院）始建于1938年，坐落
山东大学第二医院 0531-88197777
山东大学第二医院是由国家卫生部直管，集医疗、教学、科研
黑龙江中医药大学附属第一医院 0451-82111401(总机)
黑龙江中医药大学附属第一医院暨黑龙江中医药大学临床医学
杭州市第七人民医院 门诊预约电话：0571-85129501
医院创建于1954年，历经60多年几代七院人的努力探求
阜阳市人民医院 0558-2516117(总机)
阜阳市人民医院，始建于1949年，在各级领导和相关部门
佛山市第一人民医院 卫生热线:12320 咨询台电话:0757-83163155;电话预约挂号:114;急救中心电话:83168316
佛山市第一人民医院始建于1881年，跨越三个世纪，院名
苏州大学附属第二医院 0512-68282030
苏州大学附属第二医院始建于1988年，又名核工业总医院
重庆大坪医院 023-68811229
院所由第三军医大学第三附属医院（对外称大坪医院）和野战
上海曙光医院西院 021-20256638
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院，三级甲
沧州市中心医院 0317-2075627(总值班),0317-2075587(门诊咨询)
沧州市中心医院始建于1898年，是沧州市历史最长、规模
江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
