上海曙光医院东院 021-20256117
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院，三级甲
青岛市妇女儿童医院 0532-68661155
青岛市妇女儿童医院于1999年由青岛市妇产医院、青岛市
中山大学中山眼科中心 020-87333827,020-87333209
白云山高，珠江水长，中国的南大门羊城——广州，是“ 海
首都医科大学附属北京世纪坛医院 010-63925588
首都医科大学附属北京世纪坛医院（北京铁路总医院），原为
战略支援部队特色医学中心 010-66356729
306医院座落于北京市朝阳区亚奥商圈，与中关村毗邻，距
首都医科大学附属北京友谊医院 010-114(预约挂号),010-63014411(总机),010-63016616(咨询)
首都医科大学附属北京友谊医院原名为北京苏联红十字医院，
浙江省人民医院 0571-87666666
浙江省人民医院是目前浙江省规模最大的集医疗、科研、教学
山东大学第二医院 0531-88197777
山东大学第二医院是由国家卫生部直管，集医疗、教学、科研
上海市东方医院南院 021-38804518
上海市东方医院（同济大学附属东方医院）始建于1920年
大连医科大学附属第一医院 0411-83635963(总机)
大连医科大学附属第一医院始建于1930年，经过80余年
中国福利会国际和平妇幼保健院 021-64070434
中国福利会国际和平妇幼保健院(以下简称“保健院”)是1
解放军总医院第三医学中心 010-57976688
中国人民解放军总医院第三医学中心（原武警总医院）为近年
暨南大学附属第一医院（广州华侨医院） 020-38688888
广州华侨医院（暨南大学附属第一医院），1978年暨南大
大连医科大学附属第二医院 0411-84671291(总院总机),0411-86677978(北院总机),0411-86677978-6705(总值班)
大连医科大学附属第二医院始建于1958年，坐落于美丽的
福建省立医院 0591-87557768
福建省立医院是省卫计委直属单位、非营利性三级甲等综合医
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
