北京大学第六医院 010-82801984(工作时间咨询电话),010-82801936(夜间值班电话
历史沿革 北京大学精神卫生研究所（北京大学第六医院、
聊城市人民医院 0635-8276110
聊城市人民医院座落于京杭大运河畔，是一所集医疗、教学、
上海曙光医院西院 021-20256638
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院，三级甲
黑龙江中医药大学附属第一医院 0451-82111401(总机)
黑龙江中医药大学附属第一医院暨黑龙江中医药大学临床医学
佛山市第一人民医院 卫生热线:12320 咨询台电话:0757-83163155;电话预约挂号:114;急救中心电话:83168316
佛山市第一人民医院始建于1881年，跨越三个世纪，院名
上海市同济医院 021-56051080
同济大学附属同济医院位于上海市普陀区，是该区唯一一所集
中国人民解放军总医院第六医学中心 010-66958322(工作时间)
中国人民解放军海军总医院是面向全国，为军内外患者提供医
中国人民解放军总医院第八医学中心 010-66775463
解放军第309医院成立于1958年，前身是由南京军事学
郑州市儿童医院 0371-63830777
南昌大学第一附属医院 0791-88692765(门诊办),0791-88692748(总值班)
吴头楚尾，赣江之滨，坐落着江西省内闻名的医疗机构——南
浙江大学医学院附属妇产科医院 0086-571-87061501
浙江大学医学院附属妇产科医院（浙江省妇女保健院、浙江省
首都医科大学附属北京世纪坛医院 010-63925588
首都医科大学附属北京世纪坛医院（北京铁路总医院），原为
济南市妇幼保健院 0513-58675128
济南市妇幼保健院创建于1951年，经过六十余年的发展，
重庆大坪医院 023-68811229
院所由第三军医大学第三附属医院（对外称大坪医院）和野战
天津市第一中心医院 022-23626600(本部总机),022-23626048(门诊),022-24334061(东院门诊),022-23626199(本部传真)
天津市第一中心医院是一所以器官移植、急救医学、耳鼻喉专
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
