苏州大学附属儿童医院 0512-80693588(总机),0512-80695102(景德路院区服务台)
苏州大学附属儿童医院创建于1959年，由国内著名儿科专
临沂市人民医院 0539-8226999(总值班),0539-8216277(急救),0539-8078000(总服务台)
临沂市人民医院始建于1891年，前身是美国教会医院。目
聊城市人民医院 0635-8276110
聊城市人民医院座落于京杭大运河畔，是一所集医疗、教学、
安徽中医药大学第一附属医院 0551-62838661
华佗故里，新安江畔。（）位于安徽省会合肥西部，东邻风光
浙江省中医院下沙院区 0571-86911001
山西省人民医院 0351-4960081(门诊咨询),0351-4960130(院办)
山西省人民医院、山西医科大学附属人民医院坐落于太原市迎
广州医科大学附属第一医院 020-34294311(海印分院),020-83177190(门诊预约),医院总机：020-83062114,020-83062114(总机),020-83062002(挂号),020-833377
广州医科大学附属第一医院是一所集医疗、教学、科研、保健
深圳市第二人民医院 0755-83366388
深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）是集医疗、教
苏州大学附属第二医院 0512-68282030
苏州大学附属第二医院始建于1988年，又名核工业总医院
上海市同济医院 021-56051080
同济大学附属同济医院位于上海市普陀区，是该区唯一一所集
浙江大学医学院附属妇产科医院 0086-571-87061501
浙江大学医学院附属妇产科医院（浙江省妇女保健院、浙江省
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
南方医科大学第三附属医院 体检电话：020-62784855 急诊电话：020-62784120 咨询电话：020-62784240
南方医科大学第三附属医院（广东省骨科研究院）是一所集医
阜阳市人民医院 0558-2516117(总机)
阜阳市人民医院，始建于1949年，在各级领导和相关部门
上海曙光医院西院 021-20256638
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院，三级甲
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
