滕州市中心人民医院 0632-5512227(总值班室)
滕州市中心人民医院始建于1950年,是一所集医疗、急救
江西省儿童医院 0791-86826970(院办公室)
江西省儿童医院创建于1955年6月1日,是一所集医疗、
山西大医院 0351-8368114
山西大医院位于太原市龙城大街99号,占地438亩,建筑
福建协和医院 0591-83357896(总机),0591-83357896-8291(急诊科)
深圳市人民医院 0755-25533018
深圳市人民医院始建于1946年,前身是宝安县卫生院,1
天津市人民医院 022-87729595
天津市人民医院是一所环境优美,临床科室齐全,技术力量雄
兰州大学第二医院 0931-8942262;0931-8942490
兰州大学第二医院(简称兰大二院)是一所集医疗、急救、教
成都中医药大学附属医院 028-87732407
医院沿革成都中医药大学附属医院/四川省中医院创建于19
河南省中医院 0371-60908747
河南省中医院(河南中医药大学第二附属医院)是一所集医疗
湖南中医药大学第一附属医院 0731-85600120
湖南中医药大学第一附属医院创建于1963年,是"七五"
常州市第一人民医院 0519-68870000
常州市第一人民医院创建于1918年,坐落在江南古城常州
宁波市第一医院 0574-87085588(总机),87085113(门诊)
宁波市第一医院创建于1913年,目前为集医疗、科研、教
湖南省人民医院 0731-82278071(门诊室),0731-82278120(急诊科),0731-83929141(病友服务中心),0731-82278011(院办公室),0731-83929139(门诊室)
湖南省人民医院坐落于湘江之畔,天心阁旁,是一家集医疗、
北京中医药大学东方医院 010-67689655
东方医院筹建于1986年,于1999年12月12日正式
北京大学第六医院 010-82801984(工作时间咨询电话),010-82801936(夜间值班电话
历史沿革 北京大学精神卫生研究所(北京大学第六医院、
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数... [详细]