深圳市第二人民医院 0755-83366388
深圳市第二人民医院(深圳大学第一附属医院)是集医疗、教
福建省立医院 0591-87557768
福建省立医院是省卫计委直属单位、非营利性三级甲等综合医
山东大学第二医院 0531-88197777
山东大学第二医院是由国家卫生部直管,集医疗、教学、科研
兰州大学第一医院 0931-8625200
兰州大学第一医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、
广西医科大学附属第一医院 预约挂号:0771-5322120、0771-12580; 急诊电话:0771-5356533;办公电话:0771-5356566
坐落在青山脚下、邕江河畔、南湖之滨的广西医科大学第一附
北京中医药大学东方医院 010-67689655
东方医院筹建于1986年,于1999年12月12日正式
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
成都中医药大学附属医院 028-87732407
医院沿革成都中医药大学附属医院/四川省中医院创建于19
青岛市妇女儿童医院 0532-68661155
青岛市妇女儿童医院于1999年由青岛市妇产医院、青岛市
安徽医科大学第二附属医院 0551-63869420(总机)
安徽医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防
北京大学第六医院 010-82801984(工作时间咨询电话),010-82801936(夜间值班电话
历史沿革 北京大学精神卫生研究所(北京大学第六医院、
聊城市人民医院 0635-8276110
聊城市人民医院座落于京杭大运河畔,是一所集医疗、教学、
上海曙光医院西院 021-20256638
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院,三级甲
黑龙江中医药大学附属第一医院 0451-82111401(总机)
黑龙江中医药大学附属第一医院暨黑龙江中医药大学临床医学
佛山市第一人民医院 卫生热线:12320 咨询台电话:0757-83163155;电话预约挂号:114;急救中心电话:83168316
佛山市第一人民医院始建于1881年,跨越三个世纪,院名
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数... [详细]