天津医院 022-28332917(咨询1),022-28308891(传真),022-60910422(门诊)
天津医院(天津骨科医院)是一所以骨科为重点,以现代医学
临沂市人民医院 0539-8226999(总值班),0539-8216277(急救),0539-8078000(总服务台)
临沂市人民医院始建于1891年,前身是美国教会医院。目
兰州大学第二医院 0931-8942262;0931-8942490
兰州大学第二医院(简称兰大二院)是一所集医疗、急救、教
苏州大学附属儿童医院 0512-80693588(总机),0512-80695102(景德路院区服务台)
苏州大学附属儿童医院创建于1959年,由国内著名儿科专
广州中医药大学第一附属医院 020-36591912、36591222
广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院,创
吉林大学第二医院 0431-88796888
吉林大学第二医院是一所国家卫生计生委管理、教育部直属高
浙江大学医学院附属邵逸夫医院 057186006667
浙江大学医学院附属邵逸夫医院是由香港知名实业家邵逸夫爵
山西省人民医院 0351-4960081(门诊咨询),0351-4960130(院办)
山西省人民医院、山西医科大学附属人民医院坐落于太原市迎
上海曙光医院东院 021-20256117
上海中医药大学附属曙光医院是一所沪上的百年老院,三级甲
宁波市第一医院 0574-87085588(总机),87085113(门诊)
宁波市第一医院创建于1913年,目前为集医疗、科研、教
北京友谊医院国际医疗中心 010-63137608
青岛市妇女儿童医院 0532-68661155
青岛市妇女儿童医院于1999年由青岛市妇产医院、青岛市
南昌大学第一附属医院 0791-88692765(门诊办),0791-88692748(总值班)
吴头楚尾,赣江之滨,坐落着江西省内闻名的医疗机构——南
广东省中医院 020-81887233
广东省中医院(广州中医药大学第二临床医学院、广东省中医
山西医科大学第一医院 0351-4639114(总机)
山西医科大学第一临床医学院是学校与医院合二为一的综合性
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数... [详细]